In de middag was er veel interactie. Zo was er een gesprekstafel waar zich een grote kring mensen omheen schaarde en waar we met elkaar in gesprek waren over ‘loslaten in vertrouwen’. Hoe doe je dat, wat zijn daarbij hobbels om te nemen en hoe blijf je toch met elkaar in gesprek. Ook was er een groep die met elkaar sprak over relaties en seksualiteit en een groep die sprak over puberteit. Wat een boeiende verhalen werden er bij alle tafels gedeeld en wat was het mooi om te zien hoeveel interesse er hier onderling voor was.

Twee andere groepen deelden zich op en vertrokken naar het laboratorium en naar de research unit. Altijd interessant om zelf eens, op een nep-arm weliswaar, bloed te prikken terwijl je gewoonlijk degene bent waarbij bloed geprikt wordt.

En waar gingen de lezingen nu over? Dr. Andrea Schreuder nam ons mee in de wereld van nieuwe behandelingen en ontwikkelingen. We kregen uitleg over gentherapie, hoe dat werkt, een gen wordt daarbij door een virus afgeleverd bij de lever en daarin opgenomen. Je moet daarna altijd wel immuunsuppressie blijven gebruiken. Ze gaf verder uitleg hoe het nu precies werkt met het Messenger RNA (mRNA). Het Messenger RNA gaat via een vetbolletje naar de lever. Daar is het 1 tot 3 dagen aanwezig en kan tussen de 1 en 3 weken afgelezen worden.

Een andere methode is base editing, waarbij er heel specifiek 1 lettertje in het DNA wordt aangepast. Deze correctie kan blijvend zijn, specifiek voor die ene mutatie. Ook dit gaat via een vetbolletje naar de lever. Bij deze methode is geen immuunsuppressie nodig. In diermodellen wordt momenteel een correctie, variabel tot 60% gezien.

En antwoord op de gestelde vragen bij deze presentatie:

• Vanuit gentherapie blijft de weg naar levertransplantatie open.
• Alle gen-behandelingen zijn nog experimenteel. Er is nog geen bewijs of het echt werkt, daarvoor is de behandeling nog te jong. Vandaar dat farmaceutische bedrijven specifiek kijken voor wie de behandeling geschikt is.
• Je kunt niet switchen van de ene therapie naar de andere als je dat zou willen.
• Er wordt tussen arts en patiënt altijd een behandelplan op maat gemaakt.

De tweede presentatie werd gegeven door dr. Frederiec Withaar, kinderpsycholoog aan het UMCG. Zij nam ons mee door de ontwikkelingsfasen in ons leven. Van baby tot volwassene. Aan de hand daarvan besprak ze hoe het is in combinatie met opgroeien met GSD. Het doel was om met ouders en patiënten stil te staan bij hoe het is om GSD te hebben en altijd alles te moeten aanpassen. Zij gaf aan dat wanneer zij met ouders en patiënten praat, ze vaak hoort dat er zorgen zijn over toekomst, stabiliteit het volhouden van de leefregels.

We sloten de ochtend af met antwoorden op de vooraf ingezonden vragen. Deze werden door verschillende professionals uit het metabole team gegeven.

En de lunch! Jongens! Dat was smikkelen! Waar we heel blij mee waren was de koolhydraatbeperkte lunch en de koolhydraatbeperkte tussendoortjes die we van de koks uit het UMCG kregen, precies afgestemd op deze groep. Dus onze dank gaat uit naar deze koks en het metabole team van het UMCG die dit hebben geregeld en er voor ons een geweldige dag van hebben gemaakt!